Dauno sindromas yra chromosomų sutrikimas, atsirandantis, kai dėl ląstelių dalijimosi klaidos atsiranda papildoma pilna arba dalinė 21-oji chromosoma. Jis taip pat vadinamas trisomija 21. Tai ne liga, o terminas, apibūdinantis požymius, atsirandančius dėl šio pokyčio.
Papildoma chromosoma gali turėti įtakos fizinėms savybėms, intelektui ir bendram individo vystymuisi. Dėl to gali pablogėti pažinimo gebėjimai ir fizinis augimas, atsirasti vystymosi sutrikimų ir padidėti kai kurių sveikatos problemų rizika.
Yra daugybė testų, skirtų Dauno sindromui patikrinti ir diagnozuoti prieš ir po gimdymo. Sergamumas skiriasi priklausomai nuo motinos amžiaus, o tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja didėjant motinos amžiui.
Dauno sindromo vaizdo įrašas
Dauno sindromas yra chromosomų sutrikimas ir viena iš labiausiai paplitusių intelekto sutrikimų priežasčių. Labai svarbu atlikti vaikų Dauno sindromo patikrinimą. Svarbu žinoti, ar nėštumas turi Dauno sindromą, ar ne.
Norėdami tai patikrinti, iš aplinkinių vaisiaus paimamas skysčio mėginys. Testavimas įmanomas ne visais atvejais, todėl atranka atliekama įvairiais metodais, pavyzdžiui, ultragarsu, siekiant ištirti parametrus ir nustatyti gydymą.
Ji taip pat kalba apie neinvazinį prenatalinį patikrinimą, siekiant patikrinti Dauno sindromą kūdikiui.
Dauno sindromo priežastys
Įprastomis aplinkybėmis, pastojimo metu, kūdikis paveldi genetinę informaciją iš tėvų 46 chromosomų pavidalu: 23 iš motinos ir 23 iš tėvo.
Daugeliu Dauno sindromo atvejų vaikas gauna papildomą 21 chromosomą, todėl iš viso turi 47 chromosomas, o ne 46.
Būtent ši papildoma chromosoma sukelia su Dauno sindromu susijusias fizines savybes ir vystymosi vėlavimą.
Atranka ir diagnostika
Atrankos testai apima:
- Kaklo skaidrumo tyrimas. Kombinuotas pirmojo trimestro patikrinimas (dvigubas ekranas ir ultragarsas, paprastai žinomas kaip Nuchal skenavimas)
- Keturvietis ekranas
- Genetinė sonograma/ultragarsas
- Neinvazinis prenatalinis patikrinimas naudojant DNR be ląstelių
Atranka yra ekonomiškas ir mažiau invazinis būdas nustatyti, ar reikia daugiau invazinių diagnostinių tyrimų. Jie siūlomi kaip įprastinių tyrimų dalis nėščioms moterims.
Tačiau, skirtingai nei diagnostiniai tyrimai, jie negali patvirtinti, ar yra Dauno sindromas.
Diagnostiniai testai gali tiksliau nustatyti Dauno sindromą ir kitas problemas. Paprastai jie atliekami, kai kūdikis yra gimdoje.
Tai apima mėginio gavimą šiais būdais ir chromosomų skaičiaus patikrinimą.
- Choriono gaurelių mėginių ėmimas
- Amniocentezė
- Virkštelės kraujo mėginių ėmimas
Dauno sindromą galima diagnozuoti ir gimus kūdikiui, apžiūrėjus kūdikio fizines savybes ir patikrinus chromosomų skaičių kraujo mėginyje (kariotipas).
Charakteristikos
Žmonės su Dauno sindromu dažnai turi skirtingas fizines savybes, unikalias sveikatos problemas ir pažinimo raidos kintamumą.
Dauno sindromo fizinės savybės yra šios:
- Akys su įstrižais į viršų, įstrižai įtrūkimai, epikantinės odos raukšlės vidiniame kampe ir baltos dėmės ant rainelės
- Žemas raumenų tonusas arba hipotonija
- Mažas ūgis ir trumpas kaklas
- Plokščias nosies tiltelis
- Vienos gilios raukšlės delno centre
- Atsikišęs liežuvis
- Didelis tarpas tarp didelio ir antrojo piršto
- Viena penktojo piršto lenkimo vaga
- Vystymosi vėlavimas
Asmenys, turintys Dauno sindromą, paprastai turi kognityvinės raidos profilius, kurie rodo lengvą ar vidutinio sunkumo intelekto negalią. Tačiau kognityvinis vystymasis ir intelektiniai gebėjimai labai skiriasi.
Dauno sindromą turintys vaikai dažnai pasiekia vystymosi etapus vėliau nei jų bendraamžiai. Gali vėluoti kalbos įsisavinimas. Vaikui gali prireikti kalbos terapijos, kuri padėtų jiems įgyti išraiškingą kalbą.
Smulkioji motorika taip pat gali vėluoti. Jiems išsivystyti gali prireikti laiko, kai bus įgyti stambiosios motorikos įgūdžiai. Taip pat gali kilti problemų dėl dėmesio ir polinkio priimti netinkamus sprendimus.
Sveikatos problemos
Kartais gali kilti bendrų sveikatos problemų, kurios turi įtakos organų sistemai ar kūno funkcijoms. Apie 50% Dauno sindromu sergančių žmonių turi įgimtą širdies ydą.
Taip pat gali padidėti kvėpavimo sutrikimų, klausos sutrikimų, Alzheimerio ligos, vaikų leukemijos, epilepsijos ir skydliaukės ligų rizika.
Tačiau atrodo, kad taip pat yra mažesnė arterijų sukietėjimo, diabetinės retinopatijos ir daugelio vėžio rūšių rizika.
Outlook
Dauno sindromu sergantis žmogus galės daryti daug dalykų, kuriuos daro kiti žmonės. Vaikams gali prireikti ilgiau įgyti įgūdžių, tokių kaip vaikščiojimas ir kalbėjimas, tačiau skatinami jie gali įgyti svarbiausių gyvenimo įgūdžių ir lankyti mokyklą, o kai kuriais atvejais ir koledžą.
Priklausomai nuo to, kaip sindromas paveikia asmenį, dažnai kas nors gali dirbti ir gyventi pusiau savarankiškai, sergant Dauno sindromu.
Kaip ir bet kuriam kitam, Dauno sindromą turintiems žmonėms reikalingas socialinis gyvenimas, susijęs su draugyste ir santykiais. Kai kurie gyvens su partneriu arba susituoks ir gyvens savarankišką gyvenimą.
Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 60 metų, o daugelis žmonių, sergančių Dauno sindromu, dabar gyvena iki 70 metų.
Kiekvienais metais kovo 21-oji minima kaip Pasaulinė Dauno sindromo diena, skirta didinti informuotumą ir paremti sergančius Dauno sindromu.