Kas yra paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai?
Norėdami suprasti, kas yra paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, pirmiausia turime suprasti medžiagų apykaitos ir medžiagų apykaitos sutrikimus.
- Metabolizmas:
- Metabolizmas yra cheminis procesas, kurį mūsų kūnas atlieka, kai jis naudoja virškinimo fermentus, kad suskaidytų maistą ir paverstų jį kuru, kad jūsų kūnas veiktų ir išliktų gyvas.
- Maistą, kurį vartojate, sudaro sveiki baltymai, angliavandeniai, riebalai ir kitos maistinės medžiagos, reikalingos jūsų organizmui imunitetui stiprinti ir energijos suteikimui.
- Virškinimo sistemos organai išskiria fermentus, kurie padeda įsisavinti maistinę medžiagą iš maisto ir ją virškinti.
- Metabolizmo sutrikimai:
- Kai medžiagų apykaitos procesas sugenda ir organizmas arba kaupia perteklių, arba pradeda trūkti tam tikros maistinės medžiagos, reikalingos sveikatai palaikyti.
- Kūnas yra labai jautrus mūsų medžiagų apykaitos funkcijų sutrikimams. Pavyzdžiui: smegenims elektriniams impulsams reikia kalio ir natrio. Kad išliktumėte sveiki, nervų sistema taip pat priklauso nuo jūsų suvartojamų riebalų. Taigi bet koks perteklius ar trūkumas sukels problemų sistemoje.
- Sąlygos mūsų organizme, sukeliančios medžiagų apykaitos sutrikimus, gali būti:
- trūksta fermentų ar vitaminų.
- nenormalios cheminės reakcijos, tokios kaip GERL ir rūgšties refliuksas.
- kepenų, kasos, blužnies ar tulžies pūslės ligos.
Kai šie sutrikimai tampa įgimti ir natūraliai vystosi kitoje kartoje, tai vadinama paveldėtu medžiagų apykaitos sutrikimu.
Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų priežastys
Taigi dabar, kai suprantame medžiagų apykaitą ir medžiagų apykaitos sutrikimus, nustatykime paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų priežastis.
Kaip rodo pavadinimas, sutrikimas turi išsivystyti žmonėms įgimtai. Kai kurie iš šių sutrikimų yra taip giliai įsišakniję, kad būdingi ir konkrečiam rasiniam profiliui. Pavyzdžiui, žmogus gali gimti su sutrikusia kasos ar kepenų veikla ir laikui bėgant ji greitai pablogėja. Tai taip pat priklauso nuo tokių veiksnių kaip:
- hormoninis disbalansas pastojimo metu
- tam tikrų fermentų trūkumas dėl netinkamos mitybos
- per didelis tam tikros rūšies maisto vartojimas
- organų disfunkcija, kai kasa negali gaminti reikalingų fermentų
- mitochondrijų disfunkcija, kai ląstelės DNR reaguoja į aplinkos veiksnius, todėl sumažėja energijos gamyba ląstelių lygiu.
Kita priežastis gali būti genų mutacija, perduodama iš kartos į kartą šeimose. Remiantis rasiniu profiliavimu, tai yra keletas dažniausiai stebimų genetinių medžiagų apykaitos sutrikimų:
- Afroamerikiečių rasta pjautuvinių ląstelių anemija
- Cistinė fibrozė kai kuriose Europos rasėse
- Klevų sirupo šlapimo liga menonituose
- Gošė liga Rytų Europos žydams
- Baltųjų amerikiečių hemochromatozė
Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų tipai ir gydymas
- I ir II tipo diabetas: Plačiausiai paplitusios įgimtos medžiagų apykaitos ligos yra dviejų tipų diabetas. Nors 1 tipas beveik visada yra genetinis, 2 tipas taip pat gali būti įgytas. 1 tipo T ląstelės naikina beta ląsteles, gaminančias insuliną. Dėl šio trūkumo laikui bėgant gali atsirasti šių problemų:
- Nervų pažeidimas
- Inkstų veiklos sutrikimas
- Regėjimo problemos
- Padidėjusi širdies ir kraujagyslių ligų rizika
- Įgimtos metabolizmo klaidos (IEM): Nors tai labai reta, ji dažnai randama kūdikiams, kurie negali apdoroti savo vartojamos dietos.
- Gošė liga: Tai liga, kai organizmas nesugeba suskaidyti riebalų, kurie vėliau kaupiasi kaip visceraliniai riebalai kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose. Tai sukelia skausmą, kaulų pažeidimus ir sunkiomis sąlygomis mirtį. Pakaitinė fermentų terapija gali būti vienintelis šios ligos gydymas.
- Gliukozės galaktozės malabsorbcija: Kai sistema negali transportuoti gliukozės ir galaktozės per skrandžio gleivinę, tai sukelia sunkų viduriavimą ir ūmią dehidrataciją. Šią būklę galima ištaisyti tik pašalinus iš raciono laktozę, sacharozę ir kitas gliukozės formas.
- Paveldima hemochromatozė: Čia yra geležies perteklius, kuris nusėda virškinimo organuose ir sukelia įvairių komplikacijų. Tai gali sukelti sunkias gyvybei pavojingas ligas, tokias kaip kepenų cirozė, kepenų vėžys, ŠKL ir diabetas. Tokiais atvejais reikia reguliariai atlikti flebotomiją, kurios metu iš organizmo pašalinamas sunkus geležies prisotintas kraujas.
- Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD): Tai dar viena reta liga, kai tam tikros aminorūgštys iš baltymų paveikia neuronus gimimo metu. Greita degeneracija sukelia naujagimio mirtį per kelis mėnesius, jei negydoma ribojant specifinę šakos grandinės aminorūgštį, randamą mėsoje, piene ir ankštiniuose augaluose.
- Fenilketonurija (PKU): Ši būklė yra organizmo nesugebėjimas gaminti fenilalanino hidroksilazės fermentų, dėl ko pažeidžiami organai, bloga laikysena ir net protinis atsilikimas. Tai vėlgi valdoma ribojant tam tikrų baltymų suvartojimą.
Dažni paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai
Kaip minėta aukščiau, paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų kilmė ir priežastys gali būti labai įvairios, nes organizmą paveikia labai įvairiai. Tačiau dažniausiai pasitaikantys požymiai yra:
- Nuovargis ar nuovargis
- Raumenų silpnumas dėl mitochondrijų disfunkcijos.
- Staigus ar nepaaiškinamas svorio padidėjimas ar sumažėjimas.
- Lėtinė bespalvė oda
- Pilvo skausmas ir pykinimas
- Tinkamo apetito stoka
- Kūdikių ir kūdikių vystymosi problemos.
Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų diagnostika
Kadangi kilmė yra įgimta, ji dažniau pastebima gimimo metu. Tačiau, jei problemos atsiranda vėliau, įprastas procesas yra toks:
- Fizinis patikrinimas dėl simptomų.
- Šeimos ligos istorijos analizė, siekiant nustatyti genetinį ryšį.
- Patologiniai tyrimai, pavyzdžiui, kraujo tyrimai, siekiant nustatyti anomalijas.
Apibendrinant galima pasakyti, kad gyventi su paveldima medžiagų apykaitos liga nėra lengva ir daugeliu atvejų jų neįmanoma išgydyti. Tačiau juos galima valdyti tinkamai valdant, kad būtų išvengta mirties. Jei jūsų šeimoje yra buvę medžiagų apykaitos sutrikimų, labai svarbu reguliariai tikrinti simptomus ir kasmet atlikti viso kūno patikrinimą, kad išvengtumėte problemų. Galite susisiekti su mūsų endokrinologijos specialistu dr. Abhay Ahluwalia užsisakę susitikimą arba tiesiog nueidami į artimiausią CK Birla ligoninę.
DUK:
Kaip tikrinate medžiagų apykaitos sutrikimus?
Kreipkitės į endokrinologą ir išsiaiškinkite, ar neatsirado pirmiau minėtų simptomų. Gydytojas pasiūlys atlikti kraujo tyrimus, kad suprastų, kokių medžiagų apykaitos sutrikimų galite turėti. Dalijimasis savo šeimos ligos istorija labai padeda.
Kokie medžiagų apykaitos sutrikimai sukelia svorio padidėjimą?
Prasta medžiagų apykaita veda prie hormonų disbalanso, kuris veikia skydliaukę ir sukelia svorio padidėjimą. Tai taip pat gali apriboti insulino, naudojamo angliavandeniams skaidyti organizme, gamybą, o tai lemia svorio padidėjimą. Gali atsirasti nepaaiškinamas svorio padidėjimas, kuris taip pat yra susijęs su šia būkle.
Koks gydytojas gydo medžiagų apykaitos sutrikimus?
Kadangi daug problemų yra dėl fermentų ir hormonų, tai efektyviai išnagrinėja patyręs endokrinologas. Be to, vaikų chirurgas gali nustatyti gimimo metu pastebėtas problemas.
Ar yra koks nors būdas išvengti paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų?
Jei ją turite, visą gyvenimą trunkantis įsipareigojimas sveikai gyvensenai gali išgelbėti jūsų kitą kartą nuo jo paveldėjimo.
- Kasdien 30 minučių fizinio aktyvumo
- Valgykite subalansuotą mitybą tiek, kiek leidžia jūsų būklė
- Visiškai apribokite druskų ir transriebalų kiekį
- Išlaikyti sveiką kūno svorį
- Mesti rūkyti